哮喘：假显性遗传的B型Kufs病

神经元蜡样脂褐质堆积病症（Neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL）相比较若干亚类，其之前Kufs小儿（Kufs disease，KD）是最罕见的一类，也是最难以诊断的一类。在近期的Neurology杂志上，意大利史学家报道了一个分析表明的CTSF基因序列基因序列纯合微的假显官能遗传基因Kufs小儿继承者。现与读者社交学习如下。

KD可可分2类：A型以进展官能肌阵挛病病症和认知功能官能急剧下降为特征，CLN6基因序列可引发；也染色微隐官能遗传基因A型KD，DNAJC5基因序列基因序列可引发；也染色微显官能遗传基因A型KD；B型以运动、行为学功能官能异；也和痴呆为特征，CTSF基因序列最近被辨认显露与；也染色微隐官能遗传基因B型KD具体（在法国人美国、澳大利亚和意大利继承者之前辨认显露）。

小儿例资料

继承者情况如上图A附注。先证者为42岁女官能（IV-3），发挥为23岁起小儿的强直-阵挛病病症，相继再次显露现小脑官能构音障碍和认知功能官能急剧下降，在30岁时完全痴呆。在其小儿程过程之前，先证者有断断续续再次显露现的口周运动障碍和节段官能肌阵挛发作。

先证者的先母（III-4）、一个姑姑（III-5）和一个外甥（V-1）（见上图A）发挥显露了相似的外科特点，包括强直阵挛官能病病症（不等起小儿不等年龄31.8±21.2岁）和相继再次显露现的电脑急剧下降（40±19.9岁）。另外两名相伴病病征（III-6和IV-1）只能根据小儿历资料诊断受累。

上图A：继承者上图

在病病征III-5、IV-3和V-1之前，来龙去脉检验显露分析表明的基因序列：CTSF基因序列c.213+1G＞C纯合基因序列；在无病病征亲属之前可检验到该基因序列的杂合微。对III-5和IV-3的皮肤树脂母受体质顺利完成培植可见该基因序列可不变引发CTSF mRNA有缺陷1号外显子。在这些病病征的皮肤秘密组织外科手术古生物学家之前可见受体质质内有嗜铼官能包裹微，具备NCL的特征（上图B和C）。

上图B和上图C：IV-3的皮肤秘密组织外科手术古生物学家。星号：空泡；黄色圆圈：被单层膜结构包被的表面样物质，可能为溶酶微来源；红色圆圈：深的单膜结构，部分平行分布，部分散在分布。上图C右边可见嗜铼样表面。

在该继承者之前6名成员有KD的神经系统病病征。继承者上图（上图A）显示有2个亲子遗传基因的例子，最初指引可能是Parry小儿或PSEN1具体早发型阿尔茨海默小儿，引发对致小儿基因序列的辨别再次显露现疑惑。经过对病病征顺利完成得显露结论外科风险评估和家族史询问后，了解到病病征继承者是一个近亲婚配继承者，由此辨别该继承者实质是一个；也染色微隐官能遗传基因模式继承者，从而寻找到致小儿基因序列为CTSF。

CTSF基因序列c.213+1G＞C基因序列可引发1号外显子有缺陷，使得基因序列编码产物秘密组织受体酶F受体的N端截短，是原长度的80%；这可能引发该受体功能官能下调。在HEK293T受体质之前过表达N端截短型秘密组织受体酶F受体（Δ-CtsF）可与堆积微样包裹微产生具体。

来龙去脉准备顺利完成的研究辨认显露Δ-CtsF与堆积微具体受体（如p62/sqstm1）共存；在皮肤外科手术古生物学家的超微结构之前也可见十分相似与堆积微共存的结构。同样的，在培植皮肤树脂母受体质之前也可见受体质内堆积微，WesternBlotting也辨认显露在IV-3受体质之前多泛素化受体表达上调，堆积微具体受体准确度升高。来龙去脉还证实指示异；也自噬的受体LC3II表达上调。

讨论

之前报道的CTSF基因序列有4个错义基因序列、1个框移基因序列，可引发以病病症和相继发生的痴呆为特点的外科发挥。山内系的特点是起小儿不等年龄较晚、全盘痫官能发作、迟发官能认知功能官能急剧下降等。在III-5之前再次显露现的迟发官能电脑损害十分相似阿尔茨海默小儿发挥；而继承者之前各成员起小儿不等年龄不一则指引可能有确实的催化反应心理因素存在。

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主编： neuro212